Mogelijke oorzaak zenuwziekte ALS ontdekt

Onderwerpen met wetenschappelijke, medische of algemene gezondheidsgerelateerde informatie en discussie dat niet specifiek betrekking heeft op de ziekte van Lyme.
Martijn
Berichten: 2966
Lid geworden op: Do 23 Okt 2003 22:40
Locatie: Friesland

Mogelijke oorzaak zenuwziekte ALS ontdekt

Berichtdoor Martijn » Di 30 Aug 2011 16:11

Bron: http://www.nu.nl/gezondheid/2594937/mog ... tdekt.html

'Mogelijke oorzaak zenuwziekte ALS ontdekt'

Laatste update: 21 augustus 2011 22:01

BAARN - Een defect in het 'recycling-steem' van lichaamscellen zou wel eens de onderliggende oorzaak kunnen zijn van de neuromusculaire aandoening ALS, zo ontdekten Amerikaanse wetenschappers.

Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) is een neuromusculaire aandoening, oftewel een zenuw-/spierziekte. Het is een aandoening die leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren.

Dat komt doordat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en het onderste deel van de hersenen – de zogenaamde hersenstam – afsterven. Hierdoor komen de signalen vanuit de hersenen niet meer aan bij de spieren. De gemiddelde levensverwachting van een ALS-patiënt is slechts drie tot vijf jaar.

Recycling-defect

De Amerikaanse wetenschappers, die hun studie publiceerden in het wetenschappelijke tijdschrift Nature, vonden een manco in hoe zenuwcellen in het brein en het ruggenmerg proteïne-bouwstenen (eiwitten) recyclen. Dit betekent dat de cellen zichzelf niet meer kunnen repareren.

De onderzoekers van de Northwestern University ontdekten dat het eiwit ubiquilin2, dat het hele recycling-proces van de zenuwcellen aanstuurt, niet goed funcioneert bij mensen met ALS. Hierdoor stapelen beschadigde cellen zich op in het ruggenmerg en het brein, met het afsterven van de motorische zenuwcellen als gevolg.

Het bovenstaande doet zich volgens de wetenschappers zowel voor bij de erfelijke vorm van ALS (Familiaire ALS), als bij de niet-erfelijke variant en bij ALS met frontotemporale dementie.

Deur naar effectieve behandeling

"Deze ontdekking opent de deur naar het vinden van een effectieve behandeling voor ALS. We kunnen nu specifiek op zoek gaan naar middelen die zich richten op functioneren van ubiquilin2 en zo het recycling-systeem van de cellen optimaliseren", aldus onderzoeker Teepu Siddique.

De vinding zou volgens de onderzoekers ook een belangrijke rol kunnen gaan spelen in de behandeling van andere neuromusculaire aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson en dementie.

Nederlandse cijfers

Wereldwijd lijden er zo'n 350.000 mensen aan ALS. Nederland telt zo’n 1.500 mensen met de ziekte. Jaarlijks worden er in ons land ongeveer 650 patiënten onderzocht op ALS. Ieder jaar sterven er zo’n 350 patiënten aan de ziekte. Dat betekent dat er per jaar in Nederland meer mensen sterven aan ALS dan aan aids.

ALS is een progressieve aandoening, dat betekent dat iemand met deze ziekte steeds verder achteruitgaat. Er is een medicijn, riluzol (merknaam Rilutek) waardoor het ziektebeloop geremd kan worden. Dit verlengt het leven met gemiddeld drie maanden. Een echte oorzaak of oplossing is er nog niet.

Martijn
Berichten: 2966
Lid geworden op: Do 23 Okt 2003 22:40
Locatie: Friesland

Re: Mogelijke oorzaak zenuwziekte ALS ontdekt

Berichtdoor Martijn » Di 30 Aug 2011 16:21

De desbetreffende publicatie in nature: http://www.nature.com/nature/journal/va ... 10353.html

Samenvatting:

Nature. 2011 Aug 21. doi: 10.1038/nature10353. [Epub ahead of print]

Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia.

Deng HX, Chen W, Hong ST, Boycott KM, Gorrie GH, Siddique N, Yang Y, Fecto F, Shi Y, Zhai H, Jiang H, Hirano M, Rampersaud E, Jansen GH, Donkervoort S, Bigio EH, Brooks BR, Ajroud K, Sufit RL, Haines JL, Mugnaini E, Pericak-Vance MA, Siddique T.

1] Division of Neuromuscular Medicine, Davee Department of Neurology and Clinical Neurosciences, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Illinois 60611, USA [2].

Abstract

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a paralytic and usually fatal disorder caused by motor-neuron degeneration in the brain and spinal cord. Most cases of ALS are sporadic but about 5-10% are familial.

Mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1), TAR DNA-binding protein (TARDBP, also known as TDP43) and fused in sarcoma (FUS, also known as translocated in liposarcoma (TLS)) account for approximately 30% of classic familial ALS. Mutations in several other genes have also been reported as rare causes of ALS or ALS-like syndromes. The causes of the remaining cases of familial ALS and of the vast majority of sporadic ALS are unknown.

Despite extensive studies of previously identified ALS-causing genes, the pathogenic mechanism underlying motor-neuron degeneration in ALS remains largely obscure. Dementia, usually of the frontotemporal lobar type, may occur in some ALS cases. It is unclear whether ALS and dementia share common aetiology and pathogenesis in ALS/dementia.

Here we show that mutations in UBQLN2, which encodes the ubiquitin-like protein ubiquilin 2, cause dominantly inherited, chromosome-X-linked ALS and ALS/dementia. We describe novel ubiquilin 2 pathology in the spinal cords of ALS cases and in the brains of ALS/dementia cases with or without UBQLN2 mutations. Ubiquilin 2 is a member of the ubiquilin family, which regulates the degradation of ubiquitinated proteins.

Functional analysis showed that mutations in UBQLN2 lead to an impairment of protein degradation. Therefore, our findings link abnormalities in ubiquilin 2 to defects in the protein degradation pathway, abnormal protein aggregation and neurodegeneration, indicating a common pathogenic mechanism that can be exploited for therapeutic intervention.

PMID: 21857683 [PubMed - as supplied by publisher]


Terug naar “Gezondheid Algemeen”

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Common Crawl [ Bot] en 0 gasten